El análisis genético durante el embarazo es un método específico de investigación destinado a estudiar la predisposición del niño a las enfermedades cromosómicas y genéticas. Gracias a este análisis, también es posible evaluar la influencia de los factores ambientales en el desarrollo del niño. Este método se usa recientemente, pero ya se ha vuelto popular entre las parejas casadas.
¿Por qué necesitamos un análisis?
Por lo general, el estudio se lleva a cabo durante el embarazo para determinar las malformaciones fetales del desarrollo esperadas.
La mayoría de los médicos especializados en planificación familiar recomiendan que las parejas realicen un análisis genético incluso antes de la concepción. Este estudio revelará la predisposición de los padres a alguna enfermedad genética y sobre la base de los resultados para evaluar la viabilidad del embarazo.
A menudo, las pruebas genéticas durante el embarazo se realizan no con un diagnóstico, pero con un propósito legal. A menudo hay situaciones de la vida en las cuales se requiere establecer la pertenencia genética del niño por nacer. En la mayoría de los casos, tales procedimientos surgen durante los divorcios para aclarar la paternidad.Esto significa que incluso antes del nacimiento de un niño, es posible tomar un material biológico y tomar un análisis que indique el grado de parentesco.
Además, al evaluar el genotipo, es posible identificar la predisposición del futuro bebé a ciertas enfermedades crónicas que pueden desarrollarse en él más adelante.
Muy a menudo revelan una tendencia a tales patologías:
- Disfunción tiroidea.
- Enfermedades del tracto gastrointestinal.
- Enfermedad hipertensiva.
- Asma bronquial
- Diabetes mellitus
- Coagulopatía, malformación congénita de la sangre.
- Cardiopatía isquémica
Muchas anomalías del desarrollo son susceptibles de corrección efectiva, si el tiempo se prescribe el tratamiento.
Cómo hacer un análisis genético
El servicio se brinda en los centros de planificación familiar. Todos los estudios en el examen genético se realizan solo con el consentimiento por escrito de la mujer embarazada.
¿En qué momento del embarazo es mejor realizar pruebas genéticas? Todo depende de la variedad del método. Las técnicas de diagnóstico se dividen en invasivas y no invasivas. Los estudios invasivos incluyen,a la cual se viola la integridad de las membranas fetales (placentocentesis, cordocentesis, amniocentesis, etc.). No invasivo son ultrasonido y una prueba de sangre bioquímica.
Los pacientes están naturalmente interesados en las manipulaciones que con mayor frecuencia desarrollan complicaciones. Las técnicas invasivas pueden causar deterioro del feto, por lo que para reducir los riesgos probables, deben realizarse bajo la supervisión de ultrasonido.
Métodos
El ultrasonido se realiza como un examen temprano (10-14 semanas). Ya en la mitad del primer trimestre, con suficiente calificación del diagnosticador funcional, es posible sospechar una anomalía congénita de desarrollo.
La amniocentesis es un método de diagnóstico basado en la recolección de agua amniótica con posterior investigación. Para realizar el muestreo de material biológico, es necesario perforar el útero a través de la pared abdominal anterior. Se realiza con una aguja especial estéril bajo la supervisión de ultrasonido. La amniocentesis se lleva a cabo de 15 a 18 semanas. Durante este período, el riesgo de complicaciones del procedimiento es el más pequeño.
La biopsia de corion es una técnica utilizada para obtener una pieza de este tejido.Debido al procedimiento falla para establecer el hecho de las anormalidades cromosómicas fetales y monogénica. biopsia coriónica demostrado que las mujeres embarazadas mayores de 35 años, portadores de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas, así como la historia obstétrica cargado (abortos, mortinatos, aborto). técnica de la manipulación es implementar un CVS pinchazo o a través de la pared abdominal o a través del cuello uterino.
Placententesis es una punción placentaria realizada con un propósito diagnóstico. Contraindicado para realizar la manipulación antes del segundo trimestre del embarazo. Como regla general, placententesis se prescribe para el diagnóstico del feto, después de la infección.
Pero hay una serie de indicaciones que requieren la recolección de material biológico de la placenta:
- Presencia en la anamnesis de infertilidad primaria en padres.
- Abrumado por una anamnesis hereditaria.
- La presencia de patología cromosómica en los padres.
- Imposibilidad de otros procedimientos de diagnóstico. Por ejemplo, cuando el oligohidramnios es la amniocentesis extremadamente difícil de realizar.
- En la historia del nacimiento de un niño con un trastorno genético o cromosómico.
La cordocentesis es la punción del cordón umbilical con muestras de sangre fetal. Como regla general, se realiza en paralelo con la amniocentesis. Está prohibido realizar el procedimiento antes de la semana 18 de embarazo. La manipulación se realiza con anestesia general y bajo la supervisión de ultrasonido. La punción se realiza con una aguja de punción estéril a través de la pared abdominal anterior. Es necesario tomar una valla de no más de 5 ml de sangre. El método es muy eficaz en el diagnóstico de anomalías cromosómicas y genéticas, así como conflicto rhesus.
Examen de sangre
El análisis genético de la sangre durante el embarazo consiste en encontrar marcadores específicos que indican la presencia de malformaciones congénitas en el desarrollo del niño. Hay 3 compuestos principales cuyo contenido de sangre causa cautela en el médico-genetista y requiere exámenes adicionales.
Alfa-fetoproteína (AFP) - proteína especial sintetizado por el saco vitelino e hígado fetal. La AFP se detecta en la sangre al comienzo del segundo mes de embarazo. La concentración de la proteína es capaz de crecer en la sangre de la madre en la formación equivocado de órganos del niño. Por ejemplo, cuando el desarrollo de anomalías del tubo neural en el líquido amniótico deja una gran cantidad de suero fetal, y entonces es aspirado a través de las membranas y en la sangre de la madre.
Si se registra una concentración elevada de AFP durante el embarazo durante el embarazo, esto sugiere las siguientes patologías de desarrollo:
- Patología renal
- Defecto en la pared abdominal anterior.
- Imperforado 12 úlcera duodenal.
- tubo neural hendido.
Un signo confiable de la presencia de defectos del desarrollo es un aumento en el nivel de AFP de 2.5 veces en comparación con los índices estándar característicos de un embarazo saludable y fisiológico. Por ejemplo, en la patología de la tala neural, el índice de AFP se incrementó, por regla general, en 7 veces.
Una prueba de sangre para hCG es otro método utilizado en el examen genético para establecer la existencia de una patología del desarrollo. Chorion - una estructura que es un precursor de la placenta. Como resultado de su actividad, el corion produce hCG, que puede detectarse en el cuerpo de la madre ya a los 10-12 días de la formación del cigoto.
Los reactivos químicos utilizados en las pruebas caseras de embarazo interactúan con HCG, lo que lo convierte en un elemento de diagnóstico extremadamente importante. El análisis es importante solo en dinámica. A medida que el ritmo de crecimiento de este indicador puede juzgar indirectamente durante el embarazo.Por ejemplo, en el caso de un embarazo ectópico, el nivel de hCG en la sangre crecerá más lentamente, lo que llevará a pensar en la necesidad de realizar más investigaciones.
Estriol - una hormona sexual esteroidea, sintetizada en las glándulas suprarrenales del feto en un contexto de mayores concentraciones de hCG. Es un producto complejo obtenido como resultado de procesos biosintéticos en las glándulas suprarrenales, el hígado y la placenta. Su formación final de estriol pasa precisamente en la placenta.
El contenido de esta hormona puede reducirse bajo las siguientes condiciones:
- Anomalías cromosómicas en el niño.
- Patinaje de burbujas.
- Infección del feto.
- Superpoblación
- Malformaciones congénitas.
- Insuficiencia fetoplacentaria
Evaluación de resultados
Descifrar los resultados de la investigación genética durante el embarazo es manejado por un genetista. Pone testimonio en un pasaporte genético, un documento que contiene un análisis combinado de ADN. Los datos especificados en este documento pueden ser útiles en el futuro, cuando sea necesario establecer la predisposición del paciente a una enfermedad en particular.
El análisis genético es un procedimiento extremadamente importante en la prevención de patologías congénitas.Para la alegría de la maternidad no se convierta en una tragedia, se recomienda realizar un análisis genético al planear un embarazo, lo que evitará las consecuencias deprimentes tanto para el niño como para la pareja.
Autor: Bogdan Bakshun, doctor,
especialmente para Mama66.com
