Desde el punto de vista de la medicina, el síndrome de Down en el embarazo es la presencia de un cromosoma adicional en el feto. Y desde el punto de vista de la vida, esta es una carga y una responsabilidad graves que recaen sobre los padres, ya que el cuidado y la crianza de un niño especial requieren una fuerza moral y material considerable.
Todos los niños con síndrome de Down son diferentes de los de las personas sanas en el sentido intelectual y físico, es muy difícil adaptarse a la vida independiente en la sociedad.
Por lo tanto, es difícil criar a un niño así en todos los aspectos. Para evitar esto, los expertos sugieren que todas las mujeres se someten a examen de diagnóstico, el objetivo de identificar las anomalías existentes en el feto, incluyendo signos de síndrome de Down en el embarazo.
Riesgo de desarrollo de patología
El síndrome de Down - es una patología que se presenta sobre un fondo de violaciónes de juegos de cromosomas, que el feto recibe de ambos padres. Los niños con este diagnóstico nacen no con 46, sino con 47 cromosomas.
El síndrome de Down, desde el punto de vista de la genética, no puede ser llamada una enfermedad, como una persona que nace con esta enfermedad tiene un conjunto específico de características y rasgos típicos para estas personas.
Características de la desviación:
- El síndrome de Down no se puede llamar un fenómeno raro, ya que hay 1 caso de nacimiento de 700 nacimientos con esta patología. Por cierto, en nuestros días, esta estadística ha cambiado significativamente, la proporción era de 1100: 1, ya que el aumento en el número de abortos y nacimientos entre las mujeres que han aprendido a despedir a su hijo por el análisis del síndrome de Down durante el embarazo.
- El porcentaje de bebés del sexo femenino y masculino con una interrupción similar del conjunto de cromosomas es el mismo.
- La patología no depende de la afiliación étnica y nacional, ni del nivel de vida de los padres.
Las mujeres hasta los 24 años la probabilidad de tener un niño con síndrome de Down es de 562: 1. De 25 a 30 años - 1000: 1, de 30 a 39 - 214: 1. Las mujeres embarazadas máximo de riesgo, cuya edad supera los 45 años, las estadísticas en este caso, implacable - 19: 1. Si el padre del niño más de 42 años, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down es mayor en algunas ocasiones. Más sobre el embarazo tardío →
80% de los niños con esta desviación nacen de mujeres menores de 35 años, debido a la alta tasa de nacimientos en este grupo de edad.
Los niños que nacen con esta enfermedad, comúnmente llamados hijos "solares", ya que se distinguen por el calor excesivo y la bondad, la constante sonrisa de felicidad en su rostro.Dichos niños no saben cómo estar enojados y celosos, pero les resulta difícil adaptarse a la vida debido a deficiencias físicas y mentales. ¿Por qué razones nacen estos niños?
Causas
Los especialistas aún no pueden dar una lista exacta de los motivos que resultaron del nacimiento de un niño con síndrome de Down. Factores decisivos en este problema hasta la fecha, hay muy poco.
Los enumeramos:
- edad de la madre de más de 35 años;
- la edad del padre es más de 42;
- accidental coincidencia desfavorable de circunstancias que surgieron en el momento de la fertilización y división de las primeras células;
- deficiencia de ácido fólico en el cuerpo de una futura madre (una suposición no confirmada por la ciencia).
En este caso, los genetistas están seguros de que los factores ambientales negativos y la forma de vida de ambos padres no influyen en la aparición de aberraciones cromosómicas. Por esta razón, los cónyuges no deben culparse por el hecho de que el feto o el recién nacido es diagnosticado con patología.
Diagnostico
En el primer trimestre, la definición de síndrome de Down durante el embarazo se realiza mediante ultrasonido. Pero la probabilidad de error aumentará en comparación con las pruebas de laboratorio que se realizan en el segundo trimestre.
Si los resultados de la ecografía obtenidos son positivos, por ejemplo, el feto tiene patologías generales del desarrollo similares a los síntomas de un trastorno cromosómico, se alienta a la mujer a someterse a métodos de investigación adicionales y más precisos.
Se realizan estudios adicionales si el análisis del síndrome de Down durante el embarazo mostró un resultado dudoso o positivo.
Estos incluyen:
- amniocentesis: para el estudio, se toma una muestra de un líquido fetal, con la ayuda de la cual es posible determinar el conjunto de cromosomas del feto;
- Prueba de Chorion: para un diagnóstico, tome una porción de tejido de placenta;
- cordocentesis: tomar la sangre del cordón umbilical a través de la barrera cutánea.
Vale la pena señalar que no todas las mujeres aceptan las pruebas del síndrome de Down durante el embarazo, preocupándose por la posibilidad de un aborto espontáneo durante la manipulación. Resulta que están listos para convertirse en madre de un niño enfermo en lugar de quedarse sin él.
¿A qué hora se realiza el diagnóstico de detección?
Para determinar los signos del síndrome de Down durante el embarazo, el diagnóstico de detección se lleva a cabo en los siguientes términos:
- Biopsia de corion - 10-12 semanas.El resultado será recibido en unos pocos días, el procedimiento es un riesgo peligroso de aborto espontáneo - en el 3% de los casos.
- Placentocentosis es 13-18 semanas. Resultado después de unos días, el riesgo de aborto espontáneo es el mismo.
- La amniocentesis es de 17 a 22 semanas. El riesgo de aborto espontáneo es 0.5%.
- Cordocentesis: 21-23 semanas. Riesgo de aborto espontáneo 2%.
Con alta probabilidad para juzgar la presencia del niño por nacer de esta enfermedad es posible gracias a resultados de la ecografía si se detectan anomalías anatómicas.
Estos incluyen los siguientes signos del síndrome de Down en el embarazo:
- nucal mayor, que puede ocurrir debido a la gran espesor del cuello pliegues o la acumulación de líquido en el lado posterior del cuello del feto. Normalmente, esta cifra no debe ser más de 2,5 mm con ultrasonido transvaginal y 3 mm durante el procedimiento a través de la pared abdominal. El ultrasonido durante el embarazo para el síndrome de Down se lleva a cabo no a propósito, ya que durante el procedimiento para evaluar el estado general del feto, diagnosticado sus otras anomalías del desarrollo, por lo que planea pasar del 10 al 13 por semana todas las mujeres sin falta.
- La longitud de los huesos futuros del bebé se estima en el segundo trimestre.Cada segundo niño con síndrome de Down es hipoplásico con huesos nasales. También durante el ultrasonido puede ser detectada por el aumento de la vejiga, la reducción del maxilar, taquicardia más de 170 latidos por minuto, los cambios en el flujo de sangre en el conducto venoso.
Si el ultrasonido para detectar el síndrome de Down en el embarazo uno o más signos de rechazo, eso no quiere decir que el resultado es 100% auténtico. En este caso, la mujer será dirigida a los análisis anteriores, cuyos resultados serán lo más precisos posible. La ecografía al final del primer trimestre, la mayor parte identifica correctamente el riesgo de enfermedades y ayuda a tomar las medidas apropiadas.
Hay también un análisis de sangre venosa para el embarazo de Down, que es para determinar la concentración de la hormona hCG y AFP. La alfafetoproteína es un compuesto de proteína sintetizado por las células del hígado fetal. Una baja concentración de esta proteína sugiere la presencia del síndrome de Down, de la misma manera que la hCG. El diagnóstico se lleva a cabo en un período de 16-18 semanas.
¿Vale la pena hacerlo?
La revisión se recomienda encarecidamente que una mujer debe hacer si su edad es más de 35 años de edad, si el padre del niño es un pariente cercano o en el pasado había tenido bebés con anormalidades cromosómicas.Además, su médico puede referirse a la proyección de las mujeres que recibieron radiación en el pasado reciente, de rayos X u otra radiación.
Además, se requiere el diagnóstico para las mujeres embarazadas que han concebido en el contexto de una enfermedad viral o bacteriana, que tiene en el pasado parto prematuro, aborto involuntario o el consumo de drogas ilícitas en el momento de la concepción.
Si uno de los procedimientos de diagnóstico indica signos del síndrome de Down en el embarazo, una mujer tiene el derecho de terminar a voluntad hasta 22 semanas.
Por supuesto, la probabilidad de aborto espontáneo durante la investigación puede ser desagradable precio a pagar por el resultado correcto, especialmente si el niño no tendrá este diagnóstico, y él será saludable. Por lo tanto, no todas las mujeres están de acuerdo en someterse a la investigación en busca de signos de síndrome de Down en el embarazo.
Incluso si las creencias morales o religiosas de la mujer embarazada sabe exactamente lo que no interrumpirá un embarazo cuando se confirma el rechazo del bebé, para ser diagnosticado, en cualquier caso, es necesario que todos sin excepción. Al menos por el tiempo para aprender la verdad sobre la salud de su hijo y prepararse mentalmente y su familia para su nacimiento, si él es especial.
Pronóstico con un diagnóstico confirmado
Según las observaciones a largo plazo, los niños con este diagnóstico se desarrollan de diferentes maneras. La gravedad de su retraso intelectual y del desarrollo del habla no depende de la patología congénita existente, sino de la contribución individual a un niño en particular. Es decir, los niños con síndrome de Down están capacitados, este proceso se les da más que a sus compañeros sanos, de ahí el retraso.
Los expertos creen que con la atención y el tratamiento adecuados, las predicciones serán las siguientes:
- con un cierto retraso, pero el niño aprenderá a hablar, caminar, aprender los conceptos básicos de lectura y escritura, es decir, puede realizar lo que muchos pueden;
- habrá necesariamente problemas de habla;
- la capacitación puede llevarse a cabo tanto en escuelas de educación especializadas como generales;
- Los matrimonios son posibles;
- La mitad de las mujeres con síndrome de Down puede encontrar la felicidad de la maternidad, pero la mitad de estos niños nacerán malsanos;
- actualmente, la expectativa de vida promedio de esas personas es de 50 años;
- la probabilidad de oncología en ellos se reduce a un mínimo.
Qué tipo de niño nacido con síndrome de Down será difícil de predecir. Todo es muy individualLos futuros padres que decidieron abandonar el embarazo pueden guiarse por las predicciones anteriores de este sesgo genético.
¿Y es posible prevenir la aparición de esta patología en un futuro niño? Lamentablemente, no existen medidas preventivas para evitar esta desviación.
Pero los médicos aconsejan no ignorar las siguientes recomendaciones:
- consultar a un genetista antes y después de la concepción;
- dar a luz a niños menores de 40 años;
- tome multivitaminas, incluyendo ácido fólico, en la etapa de planificación del embarazo y en el primer trimestre.
Es importante entender que nadie es culpable de la concepción y el nacimiento de un niño especial. Es solo un accidente de la naturaleza, un error cromosómico. Gracias a ella, niños extraordinarios vienen a nuestras vidas: brillantes, amables, confiados. Y para tener un bebé así en su familia o no, cada familia decide individualmente.
Autor: Olga Rogozhkina, doctora,
especialmente para Mama66.com
