Las alteraciones en la estructura de los cromosomas pueden no manifestarse durante la vida. Pero cuando hay una fusión del óvulo y el espermatozoide - hay dos conjuntos genética, y luego la desafortunada coincidencia de genes pueden causar anomalías congénitas aborto espontáneo o de formación del feto. El cariotipo de los cónyuges ayuda a identificar anomalías en la estructura y el número de cromosomas, así como la probabilidad de cualquier desviación.
Cariotipo de estudio: análisis opcional. El procedimiento tiene su propio testimonio, entre los que se encuentran los abortos espontáneos y un embarazo congelado en la anamnesis. Los problemas reproductivos asociados con las características de la genética son raros.
Cariotipo: ¿qué es?
El cariotipo es un procedimiento de diagnóstico que detecta anomalías en la estructura y el número de cromosomas. Tales desviaciones pueden causar patologías hereditarias en el niño e infertilidad de los cónyuges.
Cada persona tiene un conjunto específico de genes, que se llama cariotipo. Los cromosomas se encuentran en pares: 22 pares de autosomas y 1 par de genitales, que en el cuerpo femenino se representan como XX, y en el masculino - XY.Consisten en genes: sitios que son responsables de la manifestación de un rasgo particular.
El cariotipo revela enfermedades directamente relacionadas con los cambios en el ADN. El defecto puede estar en cualquier gen, en la estructura de los cromosomas o en su número. El ejemplo más conocido es el síndrome de Down, que también se llama trisomía en el cromosoma 21.
El cariotipo de los cónyuges (análisis citogenético) es el estudio de los cromosomas de las células sanguíneas. El procedimiento revela las causas del aborto espontáneo o la infertilidad en las parejas cuando otros factores ya están excluidos (hormonal, inmune, infeccioso). Si hay una mayor inestabilidad del genoma, el uso de antioxidantes e inmunomoduladores ayudará a reducir el riesgo de falla en la concepción.
¿Qué pares se muestran cariotipo?
Como ya se señaló, el cariotipo de los cónyuges no está incluido en la lista de procedimientos de diagnóstico obligatorios. Se muestra en los siguientes casos:
- Uno o ambos padres tienen más de 35 años. Más sobre los riesgos del embarazo tardío →
- Infertilidad, cuyas causas no pueden ser determinadas por otros métodos.
- Varios procedimientos infructuosos de FIV.
- Alojamiento en áreas con malas condiciones ambientales, trabajo en producción peligrosa, contacto con productos químicos peligrosos.
- Fumar, abuso de alcohol, tomar drogas, algunos medicamentos.
- Abortos involuntarios previos, embarazos congelados, partos prematuros.
- Los cónyuges son parientes de sangre.
- Niños nacidos anteriormente con enfermedades genéticas.
Preparación para el procedimiento de examen
El análisis se lleva a cabo en el laboratorio y no hay peligro para la salud de los cónyuges. Durante 2 semanas antes del procedimiento, debe dejar de consumir alcohol, productos de tabaco y medicamentos. Si no puede cancelar la toma de cualquier medicamento, debe advertir al técnico de laboratorio al respecto.
El muestreo de sangre se realiza con el estómago lleno, la última comida debe realizarse 1-2 horas antes del análisis. Antes del procedimiento, debe completar un cuestionario especial o llevarlo con usted (en algunos casos, lo completa el médico con anticipación). Si el cariotipo de los cónyuges coincidió a tiempo con la exacerbación o el curso agudo de la enfermedad infecciosa en uno o ambos pares, entonces el estudio debe reprogramarse.
Realizando el análisis
Cuando cariotipo, se extrae sangre de la vena. El trabajador de laboratorio lo llena con un tubo de ensayo y libera al paciente.El análisis genético y la preparación de los resultados, por regla general, demoran alrededor de 5 días.
Para una mayor investigación, solo se necesita una parte del material: linfocitos. Están aislados de la sangre durante el período de fisión. Para provocar la actividad de este proceso, se agregan preparaciones especiales (Kolkhitsin, Nokladadol). Durante los próximos tres días, se analizan las características de la reproducción celular. En base a los resultados obtenidos, se llega a una conclusión sobre posibles patologías y riesgos del aborto.
Las tecnologías modernas permiten el cariotipo utilizando solo 15 células y preparaciones especiales. Por lo tanto, un muestreo de sangre es suficiente para obtener información precisa y completa sobre los cromosomas y los genes.
¿Qué dará el resultado?
La interpretación del análisis para el cariotipo de los cónyuges es realizada por un genetista. Normalmente, el resultado para las mujeres es 46XX, para hombres - 46XU. Significa que se han encontrado 46 cromosomas, el último par de los cuales es sexual. Cuando se revela la patología genética, esta fórmula cambia. Por ejemplo, con el síndrome de Down (trisomía en 21 cromosomas), se ve como 46XX21 +.
El resultado del cariotipo ayuda a determinar las siguientes patologías:
- Trisomía: la presencia de un tercer cromosoma adicional en un par. Trisomía del cromosoma 21 - síndrome de Down, durante 16 minutos - en un espontáneo aborto involuntario 1 trimestre, a los 13 minutos - síndrome de Patau, durante 18 minutos - Síndrome de Edwards. De éstos, la única opción viable - el síndrome de Down.
- Monosomía - la ausencia de un cromosoma de un par. Monosomía cualquier cromosoma autosómico conduce a una muerte temprana del embrión. Tal par XX patología en las mujeres aparece el síndrome de Turner.
- Supresión - ausencia de parte del cromosoma. En caso de pérdida de grandes áreas, hay una muerte temprana del embrión. En otros casos, se puede desarrollar enfermedad genética (por ejemplo, Cri du Chat con deleciones del cromosoma 5) o un efecto positivo sobre la vitalidad (por ejemplo, para la resistencia del VIH). La deleción del cromosoma sexual en los hombres es la causa de los trastornos de la espermatogénesis y causa infertilidad.
- Duplicación - la presencia del fragmento de doble cromosoma. Funciones de partida genes no se ve afectada.
- Inversion - reversión de cualquier región cromosómica de 180 °. Parte de estos cambios se refiere a la normal, y la otra conduce a la muerte de las células reproductoras y la formación de un material desequilibrada en ellos.El resultado es una disminución de la fertilidad, un mayor riesgo de aborto espontáneo y anormalidades en el desarrollo fetal.
- La translocación es el movimiento de un segmento de un cromosoma. Algunos de estos cambios no afectan a la persona, el otro conduce a abortos involuntarios, anomalías fetales congénitas (translocaciones de Robertson).
Los cambios se registran en la estructura del cromosoma en la forma de resultados. El hombro largo se designa con la letra "q", corto - "t". Por ejemplo, el síndrome de grito tenue de gato (supresión en el quinto cromosoma) está escrito como 46XX5t o 46XY5t.
Lo segundo que se encuentra durante el cariotipo es el cambio en los genes. Puede ser identificado:
- Mutaciones genéticas que afectan la coagulabilidad de la sangre. El aumento de la formación de trombos puede causar aborto espontáneo, infertilidad o imposibilidad de implantación del óvulo fetal.
- La mutación de los genes en el cromosoma Y es la causa de la infertilidad masculina, que requiere el uso de espermatozoides de donantes.
- Mutaciones genéticas que reducen la capacidad del cuerpo para desintoxicarse: deshacerse de las sustancias nocivas que se obtienen del medio ambiente.
- Cambios en el gen de la fibrosis quística que conducen al inicio de esta enfermedad del niño.
Se revelaron las desviaciones de la norma: ¿qué hacer?
Para obtener información completa sobre los resultados del cariotipo, los cónyuges deben consultar a un genetista. Él contará en detalle sobre los posibles riesgos y la probabilidad del desarrollo de una violación.
Cuando se revela la buena compatibilidad de los cónyuges, no se requieren medidas adicionales; se puede proceder a la planificación del embarazo. Si se encuentran anomalías, dependiendo de su naturaleza, se prescribe un curso de tratamiento o se recomienda utilizar material del donante (óvulos, espermatozoides).
El cariotipo de los cónyuges ayuda a descubrir la causa de la infertilidad, evita la interrupción espontánea del embarazo y el parto con anomalías genéticas y cromosómicas, algunas de las cuales conducen a la muerte posnatal temprana. La interpretación de los resultados es realizada por un médico, pero los padres toman la decisión de seguir embarazada.
Autor: Olga Khanova, doctora,
especialmente para Mama66.com
